Torbielowatość nerek

Wielotorbielowatość nerek jest schorzeniem charakteryzującym się niezliczoną liczbą torbieli, różnej wielkości, rozmieszczonych zarówno w korze, jak i w rdzeniu obu nerek, powodujących powiększenie i zniekształcenie narządów.

Generalnie wielotorbielowatość nerek dzielimy na:
1) autpsomarnie dominującą wielotorbielowatość nerek,
2) autosomalnie recesywną wielotorbielowatość nerek oraz
3) nabytą torbielowatość nerek u chorych ze schyłkową niewydolnością nerek.

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADWN) występuje u 1 osoby na 1000 żywych urodzeń. Równie często występuje u mężczyzn i kobiet. Klinicznie brak objawów przed trzecią-czwartą dekadą życia, ale torbiele można już wykryć u noworodków i płodów.
ADWN jest chorobą dziedziczną przenoszoną przez gen o prawie pełnej penetracji (u 100% po osiągnięciu 80 roku życia), ale różnej ekspresji. Średnio u 50% rodzeństwa pojawia się nieprawidłowy gen od jednego z rodziców. Od 85-95% przypadków ADWN przyczyną jest nieprawidłowy gen lub nieprawid­łowe geny (określane jako PKD1), zlokalizowane na ramieniu krótkim 16 chromo­somu (pozycja 16p 13.3). Przyczyną ADWN u 85,8% chorych w Polsce Południowej jest mutacja genu PKD1. Gen PKD1 składa się z 46 eksonów i 45 intronów, CDNA tego genu liczy 14148 zasad. Koduje białko zwane pglicystyną, zbudowane z 4303 aminokwasów. Białko to jest glikoproteiną z kilkoma przezbłonowymi częściami oraz z końcem COOH wewnątrzkomórkowo. Zmiana ta powoduje, że dalszy fragment kodowanego białka - policystyny od aminokwasu 4086-C4086X - nie jest już syntetyzowany. Syntetyzowana policystyna u chorych na ADWN liczy tylko 4086 aminokwasów, a nie 4303 jak u zdrowych. Tak zmienione białko ma inne właściwości fizykochemiczne. Opisano również inne polimorfizmy tego genu (np. A 122 736). U części badanych wykryto jednak mutację na 4 chromosomie (PKD2) (pozycja 4ql3-q23). Niektórzy autorzy sugerują ewentualnie trzecią mutację nie związaną ani z chromosomem 4, ani 16.
Polimorfizm genu PKD1 prowadzi prawdopodobnie do zmian w budowie błony podstawnej cewek oraz pozakomórkowej macierzy otaczającej cewki. Aktywność metaloproteinazy macierzy jest obniżona, zaś aktywność jej inhibitorów jest wzmożona. Nabłonkowa Na/K zależna ATPaza jest przemieszczana na szczytową osoczową błonę, zaś ekspresja aktyny na powierzchni jest zaburzona. Produktem zmienionego genu jest pozakomórkowa glikoproteina. Glikoproteina ta zmienia działanie transporterów jonowych w spolaryzowanych błonach komórkowych, Komórka lub grupy komórek w cewkach nerkowych są pobudzone do proliferacji. Komórki te mnożąc się, nie tracą łącza pomiędzy sobą, tworzą początkowo wypustki w cewkach, a następnie odłączają się od nich. Komórki tracą morfologicz­ne markery (np. rąbek szczoteczkowy na powierzchni szczytowej w komórkach cewki bliższej). W pewnych przypadkach proliferacja komórek jest na tyle szybka, że tworzą się polipy wewnątrz torbieli.
Choroba prawdopodobnie rozpoczyna się jeszcze w czasie życia płodu w łonie
matki. Objawy kliniczne pojawiają się jednak dopiero w 3-4 dekadzie życia.
Rzadko objawy choroby występują u dzieci, jak i pojawiają się dopiero w 7-8
dekadzie życia. U około 40% chorych na ADWN brak w wywiadzie rodzinnym
występowania ADWN. Sugeruje to z jednej strony możliwość mutacji, a z drugiej
strony możliwy wpływ czynników środowiskowych. ADWN uwarunkowana
mutacją genu PKD1 prowadzi do skrajnej niewydolności nerek w wieku 55-60 lat,
zaś uwarunkowana mutacją genu PKD2 w wieku ok. 70 lat. Torbiele u chorych na
ADWN uwarunkowaną PKD2 tworzą się później, a nadciśnienie występuje
rzadziej.        
Choroba zawsze dotyczy obu nerek. Może jednak rozwijać się asymetrycznie. Nerki są zwykle usiane niezliczonymi torbielami, powiększone oraz utrzymują fizjologiczny kształt narządu. Masa zmienionych nerek mieści się w granicach od wartości normalnych do 4000 g. Wykonując badanie z za­stosowaniem tomografii komputerowej Levine i wsp. wykazali, że u mężczyzn częściej rozwija się w przebiegu tej choroby niewydolność nerek oraz nerki są większe (1065 + 723 cm3) niż u kobiet w tym samym wieku (389 + 134 cm3).
Zarówno w korze, jak i w rdzeniu nerki stwierdza się liczne torbiele, od niewielkich do wielkości paru centymetrów średnicy. Są one rozmieszczone nieregularnie. Brodawki i piramidy nerkowe są tak zmienione, że zwykle nie można ich zidentyfikować. Również kielichy i miedniczki są zniekształcone. U dzieci torbiele mają wielkość kilku milimetrów i występują głównie w kłębuszkach, Torbiele są rozmieszczone wzdłuż całej długości nefronu (kłębuszek, pętla nefronu, korowo-rdzeniowe cewki zbiorcze). Torbiele o średnicy do 200 ľm są połączone z cewkami, Torbiele o średnicy powyżej 200 ľm (70% wszystkich) nie komunikują się z cewkami. Torbiele zawierają wewnątrz_płyn jasny lub mętny o różnym zabarwieniu. Około 2/3 torbieli (zwanych proksymalnymi), zawiera płyn o składzie odpowiadającym składowi płynu w cewce bliższej. Stężenie Ńa+, K+, Cl-, H+, kreatyniny i mocznika są porównywalne z wartościami we krwi. Pozostała 1/3 część torbieli (zwanych dystalnymi) zawiera wewnątrz płyn o składzie od­powiadającym składowi płynu w cewce dalszej. Stężenia Na+ i Cl- są niższe, zaś stężenia K+, H+, kreatyniny i mocznika są wyższe niż we krwi. Pomimo że torbiele nie mają łączności z cewkami nerkowymi, to ilość płynu w ich wnętrzu zwiększa się. Sugeruje to, że płyn narasta w torbieli przez przeznabłonkowe wydzielanie. Torbiele powiększają się. U połowy chorych tworzące się torbiele nasilają stan zapalny oraz włóknienie tkanki śródmiąższowej. Prowadzi to do postępującego upośledzenia czynności nerek.
W badaniu mikroskopowym stwierdza się miejsca prawidłowej tkanki nerkowej pomiędzy torbielami. Ściany torbieli podłoża wokół cewek zbiorczych są otoczone zbitą tkanką łączną torbieli nerkowej. Każdy odcinek nefronu, włączając w to również torebkę Bowmana, może być poszerzony i wypełniony cystami. Zwykle torbiele pokryte są w środku nabłonkiem sześciennym.
Prowadząc badania ściany torbieli z użyciem mikroskopu elektronowego i skaningowego wykazano pojedynczą warstwę komórek nabłonkowych położo­nych na błonie podstawnej grubości od ścieńczałej do pogrubiałej. Nabłonek stwierdzony w torbieli dzieli się na 2 typy. Typ pierwszy nabłonka występuje w torbielach proksymalnych, zaś drugi w cewkach dalszych. Cechami nabłonka w cewkach bliższych są gładka powierzchnia, brak wyraźnych granic pomiędzy komórkami, nabłonek płaski lub sześcienny, w okolicy szczytowej mikrokosmki, w części podstawnej brak. Cechami nabłonka w cewce dalszej są: nierówna powierzchnia, wyraźna granica pomiędzy komórkami, nabłonek sześcienny, po­kryty licznymi mikrokosmkami. W 85% torbiele zawierają niedojrzały nabłonek (nie odpowiadający części nefronu, w której się znajduje). W 10% torbieli jest to nabłonek odpowiadający części nefronu, zaś w 5% torbieli stwierdza się mikropolipy.
U połowy chorych z ADWN stwierdza się torbiele w wątrobie. Częstość ich występowania rośnie z wiekiem (u 75% chorych w wieku podeszłym), u cho­rych leczonych nerkozastępczo (do 90%), u kobiet i w czasie ciąży. Są one owalne, zwykle jednojamowe, rzadko większe niż kilka centymetrów średnicy. Zawierają płyn o składzie zbliżonym do surowicy. Niekiedy torbiele te ulegają zakażeniu lub mogą być miejscem wyjścia raka wątroby [cholangiocellular carcinoma).
U chorych na ADWN występowanie torbieli w innych narządach jest rzadsze. U około 10% chorych stwierdza się torbiele w trzustce, u mniej niż 5% w śledzionie, 5% w pajęczynówce. W innych narządach jeszcze rzadziej. Jeden do kilku tętniaków w naczyniach mózgowych stwierdzono u 10 chorych na ADWN. Pęknięcie tętniaka jest u 7-13% przypadków przyczyną zgonu tych chorych. Częstość tętniaków części przedniej aorty jest 7,3 razy większa u chorych na ADWN niż u zdrowych.
W postaci w pełni rozwiniętej ADWN jest łatwa do rozpoznania, W większości przypadków nerki o nieregularnej powierzchni są obustronnie powiększone. U około 50% chorych w badaniu fizykalnym wykrywa sie torbiele wątroby. Torbiele nie zaburzają czynności wątroby. Na właściwe rozpoznanie może również naprowadzić wywiad rodzinny (w 60% przypadków).
W obrazie klinicznym u chorych na ADWN stwierdza się: bóle brzucha (rozciągnięcie torbieli, ucisk na sąsiednie narządy),  obustronne wypełnienie bocznych jego części, nadciśnienie tętnicze (może być objawem lub towarzyszyć infekcji nerkowej lub kamicy), krwiomocz, kamicę nerkową (u 20% cierpiących) i(lub) azotemię. Ostry ból brzucha może być spowodowany krwawieniem do torbieli albo przesuwaniem się skrzepu lub kamienia w układzie moczowym. U chorych na ADWN w rozwoju nadciśnienia tętniczego bierze udział wzmożona aktywność wewnątrznerkowego układu renina-angiotensyna. Naczynia nerkowe mają u tych chorych większe napięcie ścian. Prawdopodobnie łańcuch zmian prowadzący do wzrostu ciśnienia u chorych na ADWN jest następujący: miejscowe niedokrwienie (ucisk przez torbiel), uwolnienie reniny, wzmożona synteza angio-tensyny II (wzrost ciśnienia), zmniejszenie przepływu krwi przez nerki i wzrost oporu naczyń, zatrzymanie sodu w organizmie (wzrost ciśnienia). Wykazano, że nadciśnienie i przerost lewej komory serca wiążą się z szybszą progresją do niewydolności nerek.
W badaniach dodatkowych stwierdza się zaburzenia w zagęszczaniu moczu. Zakwaszanie moczu jest prawidłowe. Rzadko występuje białkomocz znaczącego stopnia (najczęściej 1-2 g/dl). Liczba erytrocytów oraz wartość hematokrytowa są podwyższone (prawdopodobnie to skutek wzmożonej syntezy erytropoetyny w cystach). Chorzy ze skrajną niewydolnością nerek z powodu ADWN nie mają zwykle niedokrwistości. Liczba leukocytów i płytek we krwi są prawidłowe. U 4-10% chorych występują tętniaki tętnic podstawy mózgu. Bardzo często występują również tętniaki aortalne. Częściej u tych chorych występuje również uchyłkowatość jelita grubego oraz rak nerek,
Wywiad rodzinny ma duże znaczenie. Rozpoznanie można potwier­dzić przez wykonanie badań radiologicznych. Wśród nich wymienić należy: urografię (zdeformowany układ zbiorczy), tomografię komputerową (badanie bardzo czułe i preferowane w celu ostatecznego rozpoznania). Jeżeli badanie to wykonywane jest z podaniem dożylnie radiokontrastu można określić objętość czynnego miąższu nerkowego. Badania z użyciem radioizotopów 131I-hipuran lub 99mTc nie są użyteczne w diagnostyce. Badaniem bardzo pomocnym w diagnostyce jest ultrasonografia nerek. W badaniu tym można wykazać u chorych na ADWN liczne przestrzenie echo-ujemne w nerkach.
Diagnostyka ADWN w okresie wczesnym może być niekiedy trudna. Tomo­grafia komputerowa jest wtedy najlepszym badaniem. Na drugim miejscu wymie­nić należy ultrasonografię nerek.
Pierwotne i wtórne kryteria potwierdzające rozpoznanie ADWN przedstawiono w tab..

Tabela. Kliniczne kryteria diagnostyczne ADWN

U chorych obciążonych dużym ryzykiem rozwoju ADWN bez radiograficznie stwierdzonych torbieli należy przeprowadzić badania genetyczne w celu oceny mutacji w 16 (PKD1) lub w 4 (PKD2) chromosomie.
ADWN należy różnicować z:
1) autosomalną recesywną wielotorbielowatością nerek u dzieci,
2) mnogimi pojedynczymi torbielami,
3) wielotorbielowatą dysplastyczną nerką,
4) zespołem van Hippla-Lindaua oraz
5) nabytą torbielowatością nerek.

Leczenie:

1. Wyrównywanie zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej. Występujące u tych chorych zaburzenie zagęszczenia moczu prowadzi do wzmożonej poliurii, szczególnie w nocy. Nie wymaga to specjalnego postępowania terapeutycznego. U chorych z nadciśnieniem tętniczym zachodzi koniecz­ność ograniczenia podaży sodu w diecie. Stosowanie diuretyków u tych chorych jest obarczone ryzykiem. Z jednej strony diuretyki są pomocne w leczeniu nadciśnienia i zapobieganiu kamicy wapniowej, zaś z drugiej strony wpływają na wzrost torbieli.
2. Aktywność życiowa nie powinna odbiegać od aktywności osób zdrowych. Istnieją doniesienia o skuteczności ograniczenia białka w diecie w opóź­nianiu rozwoju niewydolności nerek.
3. Leczenie występującego bólu, zwykle objawowe, jednak po wykluczeniu zakażenia, kamicy, nowotworu.
4. Leczenie zakażeń bakteryjnych torbieli u chorych na ADWN jest wiodącym problemem. Z zakażonych cyst najczęściej hoduje się gronkowce i Bac-teroides, zaś z niektórych torbieli organizmy anerobowe. Antybiotyki penet­rują głównie do torbieli proksymalnych. Wykazano, że stężenie antybioty­ków w torbielach jest niższe niż we krwi, z wyjątkiem antybiotyków rozpuszczalnych w lipidach, np. klindamycyny, której stężenie w torbieli jest wyższe. W leczeniu infekcji torbieli proksymalnych antybiotykami z wyboru są aminoglikozydy, cefalosporyny i pochodne penicyliny, zaś w leczeniu infekcji w torbielach dystalnych są chloramfenikol, cyprofloksacyna, eryt­romycyna, tetracykliny i trimetoprin-sulfometoksazol. U chorych- klirensem kreatyniny poniżej 10 ml/min lekiem z wyboru jest trimetoprin z sulfometoksazolem.
5. Leczenie występującego nadciśnienia tętniczego. Nadciśnienie tętnicze jest
   ważnym czynnikiem wiodącym do rozwoju niewydolności nerek oraz
   ewentualnych powikłań sercowo-naczyniowych. Dlatego leczenie nadciś­
   nienia tętniczego ma szczególne znaczenie. W leczeniu nadciśnienia tęt­
   niczego należy zmniejszyć podaż sodu w diecie. Blokery enzymu konwer­
   tującego oraz "J3-Mokery są lekami z wyboru w ręczeniu ""nadciśnienia
   u chorych na ADWN z wydolnymi nerkami. Nie wykazano, że leczenie
   nadciśnienia zwalnia progresję choroby nerek. Wykazano jednak, że dobra
   kontrola ciśnienia zmniejsza ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych u tych
   chorych. Innymi lekami stosowanymi w leczeniu nadciśnienia tętniczego są:
   leki blokujące kanały wapniowe oraz a2-blokery.
6. Leczenie kamicy nerkowej występującej u chorych na ADWN nie różni się od stosowanego leczenia u chorych bez zmian torbielowatych. Należy dodać, że rozbijanie kamieni falą udarową oraz przezskórna nefrolitotomia są bez­pieczne w usuwaniu kamieni u chorych na ADWN.
7. Niewydolność nerek i jej leczenie u chorych na. ADWN. U chorychjną^ ADWN rozwija się skrajna niewydolność nerek w; 45% przypadków w wieku do 60 lat, Posfęp niewydolności nerek. Jest 2 razy szybszy niż u chorych z inną chorobą. U kobiet postęp niewydolności nerek jest wolniejszy niż u męż­czyzn. Hemodializoterapia i transplantacja nerki są jedynymi skutecz­nymi metodami leczenia schyłkowej niewydolności nerek u chorych na ADWN.
8. U chorych na ADWN przyczynami naczyniowo-mózgowymi zgonów
   w 75% jest nadciśnienie tętnicze i towarzyszące temu niedokrwienie lub
   wylew, zaś w pozostałych 25% - pęknięcie tętniaka wewnątrzczasz-
   kowego.

Rozwój ADWN znamiennie skraca okres życia. Rokowanie zależy od:
1) wieku, w jakim rozwinie się skrajna niewydolność nerek,
2) możliwość dalszego jej leczenia nerkozastępczego,
3) od rozwoju innych powikłań towarzyszących ADWN.

Ad 1. Szybkość narastania niewydolności nerek zależy od czynników genety­cznych i niegenetycznych. Czynniki genetyczne (mutacja PKD1, PKD2 lub inne) wpływają na szybkość rozwoju skrajnej niewydolności nerek. Skrajną niewydol­ność bw\erek rozwija się wcześniej o 11 - 15 lat u chorych z mutacją PKD1 niż PKD2. Jeżeli delecja dotyczy również sąsiadującego z genem PKD1 genu TSC2 (tuberans sclerosis), to progresja choroby jest jeszcze szybsza. Skrajna niewydolność nerek rozwija się o 10 lat wcześniej u rasy afrykańskiej niż kaukaskiej, wcześniej u mężczyzn niż u kobiet, wcześniej u chorych z nadciśnieniem i u chorych, których rodzice chorowali na nadciśnienie, u chorych z infekcją w drogach moczowych oraz u chorych, u których występuje krwiomocz.
Ad 2. Wszyscy chorzy na ADWN powinni być leczeni nerkozastępczo. Przeży­cie w programach hemodializ chorych na ADWN jest dłuższe niż u innych chorych, szczególnie u chorych w wieku > 46 lat. Wynika to chyba z faktu mniejszej niedokrwistości i mniejszego przerostu mięśnia sercowego u tych chorych. Przeżycie chorych na ADWN po transplantacji nerki jest porównywalne do innych chorych.

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARWN) jest rzadkim schorzeniem występującym w jednym przypadku na 6000 do 55 000 urodzeń, charakteryzującym się obecnością licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Rodzice przenoszą schorzenie, ale nigdy na nie nie chorują. Dotychczas nie określono genu lub genów, którego (których) mutacja powoduje rozwój choroby.
ARWN dotyczy zarówno, nerek, jak i wątroby. Choroba może dotyczyć w znacz­nym stopniu nerek, a w mniejszym wątroby lub odwrotnie. 75% urodzonych dzieci z ARWN umiera w ciągu kilku godzin do kilku dni. Jeżeli choroba ujawnia się w okresie okołoporodowym, to przebieg jest zwykle niekorzystny z powodu hipoplazji płuc, niedodmy lub niewydolności oddechowej. Te dzieci, które przeżywają okres noworodkowy, mają szansę przeżycia 15 lat w 50-80%.
Za przyczynę przyjmuje się zaburzenia rozwojowe, polegające na braku zrostu między cewkami zbiorczymi nerki i odprowadzającymi (powstałymi z zawiązka moczowodu). W tej sytuacji ślepo zakończona cewka zbiorcza ulega stopniowo powiększeniu tworząc torbiel. Nerki u takich noworod­ków są obustronnie powiększone (często ponad 10 razy). Kora nerek jest usiana 1-2 mm lub mniejszymi, ułożonymi promieniście torbielami. Torbiele te wy­ścielone są nabłonkiem sześciennym. Cewki zbiorcze, cewki dalsze oraz ramię wstępujące pętli Henlego są poszerzone. Kłębuszki oraz cewki bliższe są general­nie nie zmienione. Kielichy, miedniczki oraz moczowody są nie zmienione.
Jeżeli noworodek przeżyje kilka lat,  to cewki zbiorcze poszerzają się, zaś kłębuszki nerkowe oraz cewki bliższe zanikają. Powierzchnia nerek jest nierówna, guzowata i przypomina obraz nerek występujący u dzieci z ADWN. Zmiany wątrobowe są rozlane, chociaż w największym stopniu dotyczą układu wrotnego.
Sugestia w tym kierunku daje znaczne powiększenie nerek zarówno u płodu, jak i u noworodka. Po urodzeniu stwierdza się cechy niewydolno­ści oddechowej (hipoplazja płuc, nieodma) Czynność nerek jest upośledzona, ale przyczyną zgonu w okresie okołoporodowym nie jest zwykle niewydolność nerek. Nadciśnienie tętnicze pojawia się w pierwszych miesiącach życia! Powoduje ono przerost serca, zmiany endokardialne oraz prowadzi do rozwoju niewydolności krążenia i niewydolności nerek. U starszych dzieci i ewentualnie dorosłych pojawiają się objawy kliniczne towarzyszące nadciśnieniu wrotnemu oraz zwłók­nieniu wątroby (krwawienie z żylaków przełyku, zakrzepy w krążeniu wrotnym, hepatosplenomegalia, hipersplenizm z trombocytopenią, niedokrwistością i leukopenią). Rozwijającej się niewydolności nerek towarzyszy zaburzenie wzrostu, osteodystrofia nerkowa oraz niedokrwistość.
Najbardziej pomocnymi badaniami w diagnostyce są: ultrasono­grafia (zarówno w okresie prenatalnym, jak i poporodowym), tomografia kom­puterowa (u dzieci starszych > 3 roku życia). Niekiedy występują trudności diagnostyczne (szczególnie przy ujemnym wywiadzie rodzinnym) pomiędzy ARWN i ADWN. Badaniem rozstrzygającym w tej sytuacji, jest biopsja wątroby. Stwierdzenie w bioptacie zwłóknienia i(lub) zmian w drogach żółciowych sugeru­je, że mamy do czynienia z ARWN. W okresie prenatalnym u matek oraz w płynie owodnionym stężenie afetoproteiny jest podwyższone.
W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę zespół Ehlersa-Danlosa z występującymi tętniakami w aorcie pierwszej i brzusznej, oraz torbiele kłębuszków nerkowych.

Leczenie. W okresie okołoporodowym intensywne leczenie zaburzeń oddecho­wych i niewydolności oddechowej.
Skrajna niewydolność nerek pojawia się chorych na ARWN u ok. 11% chorych w wieku 2 lat, 32% w wieku 5 lat, 36% w wieku 10 lat, 43% w wiek 15 lat oraz 100% w wieku 20 lat. Zasady leczenia skrajnej niewydolności nerek są takie same, jak przy innych chorobach wiodących do tego schorzenia.
U chorych z ARWN należy niezwykle intensywnie leczyć zarówno niefarmakologicznie, jak i farmakologicznie nadciśnienie tętnicze. Postępowanie z dziećmi, u których rozwijają się infekcje w drogach moczowych, jak i cechy niewydolności wątroby, nie różnią się od ogólnych obowiązujących zasad.
75% dzieci umiera w pierwszych dniach życia. 50-80% pozostałych ma szansę przeżycia 15 lat. U wszystkich rozwija się niewydolność nerek po 20 latach trwania choroby.

Nabytą torbielowatość nerek (NTN) rozpoznaje się, jeżeli torbiele pojawiają się w obu nerkach u chorych na mocznicę (której przyczyną są inne schorzenia niż torbielowatość). Do rozpoznania nabytej tobielowatości nerek niezbędne jest występowanie obustronnie przynajmniej 5 torbieli.
Dunnil i wsp. w 1977 r. opisali występowanie u chorych leczonych przez dłuższy czas licznych torbieli w uszkodzonych i zniszczonych nerkach. Uważa się, że przyczyną rozwoju torbieli w nerkach jest niekoniecznie sama hemodializa (torbiele wykazano również u chorych leczonych dializami otrzewnowymi, jak i u chorych cierpiących przez dłuższy czas na mocznicę i nie dializowanych), lecz raczej wiele lat trwająca mocznica. Podejrzewa się, że istnieje jakaś nie dająca się wydializować substancja, cechująca się wybitnym selektywnym powinowactwem do nerek. Po 8 latach leczenia dializami torbiele stwierdza się u 92% chorych. Częściej torbiele występują u mężczyzn. Po transplantacji nerki część torbieli zanika.
W 10-20% nabytych torbieli po średnio 3 latach dializy rozwija się gruczolak, zaś w 3-6% nabytych torbieli rozwija się gruczolakorak. Rak u chorych dializowa­nych występuje 3 razy częściej u chorych z nabytymi torbielami (6 razy częściej z dużymi torbielami) niż u chorych bez torbieli.
Nabyte torbiele we własnych nerkach różnią sie wielkością     - od neiwielkich do wielocentymetrowej średnicy - mieszczą się głównie w korze nerek. 60% torbieli ma średnicę mniejszą niż 0,2 cm. Płyn zawarty w torbielach jest zwykle przejrzysty, stosunek stężenia sodu w torbieli do sodu w surowicy wynosi 1, zaś podobny strosunek kreatyniny wynosi powyżej 1. Niekiedy płyn w torbielach jest krwisty.
NTN rozwija się podstępnie, zwykle bezobjawowo. Wśród
pojawiających się objawów wymienić należy: krwiomocz, ból w okolicy lędźwiowej, kolkę nerkową, powiększenie nerek, wzrost wartości hematokrytoweij.
Objawami towarzyszącymi rozwijającemu się nowotworowi w torbielach są:
makroskopowa hematuria, gorączka, ból w okolicy lędźwiowej przerzuty. Pęknięciu  torbieli mogą towarzyszyć: krwotok do otrzewnej lub przestrzeni pozaotrzewnowej
rzewnowej, ostry ból, spadek ciśnienia, wstrząs.           
Wśród badań diagnostycznych prowadzonych w diagnostyce wymienić należy ultrasonografie nerek oraz tomografię komputerową. Rezonans magnetyczny jest szczególnie korzystny przy podejrzewaniu nowotworu w torbieli.
Leczenie krwotoków najczęściej jest zachowawcze (leżenie w łóżku, stsosowanie leków przeciwbólowych), utz\rzymujące się krawawienie może wymagać przeprowadzenia nefrektomii lun\b embolizacji tętnicy nerkowej. Ponieważ ryzyko wystepowania raka nerek u chorych z krwotokami do przestrzeni pozaotrzewnowej jest duże, wskazane jest w tej sytuacji wykonanie nefrektomii.
Biorąc pod uwage ryzyko rozwoju raka w małych torbielach nerki należy wykonać u chorych tomografię komputerową po trzech latach trwania leczenia dializami, a następnie co 1-2 lata ponownie. Stwierdzenie guza o wielkości >3 cm jest wskazaniem do nefrektomii. Przy zmianie mniejszej wskazana jest kontrola co roku. Przygotowując chorego do transplanatacji nerek należy usunąć również zmianę mniejszą. Nefrektomia dotyczy tylko nerki objętej porcesem nowotworowym. Druga nerka powinna być kontorlowana zgodnie ze schematem.
Rokowanie w nabytej torbielowatości nerek zależy od przebiegu mocznicy i towarzyszących jej powikłań. W przypadku rozwoju raka w nabytej torbieli niewydolnej nerki rokowanie ulega pogorszeniu.

Ostatnia aktualizacja: 08/17/2008 18:31